Caracterización clínica, psicológica y neuropsicológica del síndrome CTNNB1
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Fecha
2026-06-22
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Universidad de Deusto
Resumen
El síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo causada por una variante patogénica de novo en el gen CTNNB1, el cual codifica la proteína β-catenina. Ésta es un componente esencial en la vía Wnt/β-catenina y tiene un rol esencial en el desarrollo del sistema nervioso central. El síndrome fue descubierto por primera vez en 2012 por de Ligt y colaboradores, y fue posteriormente descrito por Kuechler et al. (2015) como un síndrome heterogéneo caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor y en la adquisición de habilidades lingüísticas, microcefalia, alteraciones visuales, problemas de comportamiento y síntomas compatibles con el Trastorno del Espectro Autista. Sin embargo, la información relativa al fenotipo clínico, psicológico y neuropsicológico sigue muy limitada. La escasa literatura publicada hasta el momento que describe dichos síntomas cuenta con numerosas limitaciones que pueden sesgar los resultados, tales como un tamaño muestral muy reducido, falta de uso de instrumentos estandarizados, no incluir un grupo control, uso exclusivo de cuestionarios dirigidos a los progenitores y ausencia de una metodología longitudinal para estudiar la progresión del síndrome. Por tanto, esta tesis tiene como objetivo establecer de forma preliminar la caracterización clínica, psicológica y neuropsicológica del síndrome CTNNB1. La tesis incluye tres estudios empíricos. El primero es una revisión sistemática que examina la evidencia científica publicada en la literatura sobre los aspectos cognitivos y conductuales relacionados con el síndrome CTNNB1, específicamente de aquellos estudios que incluyen métodos estandarizados para realizar dicha evaluación. El segundo estudio aporta la creación e implementación de un protocolo de evaluación sobre aspectos clínicos, del desarrollo y psicológicos en pacientes españoles diagnosticados con el síndrome CTNNB1. Finalmente, el tercer estudio compara el funcionamiento cognitivo y adaptativo de pacientes con el síndrome estudiado con pacientes diagnosticados con enfermedades análogas más prevalentes, tales como el Trastorno del Espectro Autista o la Parálisis Cerebral. Este tercer artículo se centra en el estudio de dominios cognitivos verbales, no verbales y visuoespaciales, al igual que subdominios relacionados con el funcionamiento adaptativo. Los tres artículos aportan información específica sobre la trayectoria del neurodesarrollo y el perfil cognitivo del síndrome, al igual que también describe analogías y diferencias con enfermedades similares más prevalentes.
Palabras clave
Descripción
Materias
Ciencias Médicas
Ciencias clínicas
Psicología clínica
Psicología
Psicopedagogía
Procesos cognitivos
Ciencias clínicas
Psicología clínica
Psicología
Psicopedagogía
Procesos cognitivos