Martínez, ÓscarLópez Paz, Juan FranciscoGarcía Urquiza, IruneFacultad de Ciencias de la Salud2026-02-162026-02-162025-01-27https://hdl.handle.net/20.500.14454/5120Las enfermedades neuromusculares (ENM) forman un grupo heterogéneo de diferentes patologías de baja prevalencia en las que se encuentra afectado algún constituyente de la unidad motora del sistema nervioso periférico. Dentro de este grupo, algunas formas clínicas aparecen de forma congénita o a una edad temprana, por lo que se las conoce como ENM pediátricas. Son consideradas enfermedades crónicas, complejas, degenerativas y caracterizadas por la debilidad muscular progresiva. Durante años, la investigación se ha centrado en las implicaciones físicas, pero recientemente ha aumentado el interés sobre las repercusiones cognitivas, conductuales y emocionales asociadas al cuadro neuromuscular. Muchas de las necesidades neuro-psicosociales que presentan estos pacientes están implícitas en la cognición social (CS), dominio neuropsicológico que está recibiendo una gran atención por sus implicaciones en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y que no ha sido propiamente investigado en esta población clínica infanto-juvenil. Además, aunque dentro de las áreas de cuidado multidisciplinar se incluye la atención y manejo de la salud psicológica, este continúa siendo un aspecto que no cuenta con un marco de actuación específicamente diseñado para el colectivo. El empleo de alternativas por medio de teleasistencia se considera una opción que puede resultar eficaz y altamente adaptable, considerando sus dificultades de movilidad. Asimismo, teniendo en cuenta las necesidades neuro-psicosociales no cubiertas en los menores con ENM, el objetivo de esta tesis ha sido, además de elaborar una primera aproximación al rendimiento neuropsicológico en CS, implementar un programa de intervención psicológica por medio de teleasistencia para la mejora de las necesidades mencionadas y, en particular, del funcionamiento en CS y de la CVRS. Esta tesis está formada por tres trabajos empíricos. El primer estudio, como un acercamiento inicial al colectivo, analizó las diferencias en el rendimiento neuropsicológico en CS, concretamente a nivel de reconocimiento de emociones y teoría de la mente (ToM), entre un grupo de niños y adolescentes con distrofia muscular de Duchenne/Becker y un grupo control sano. Además, se controló el efecto del nivel de inteligencia sobre las diferencias encontradas. El segundo estudio, en línea con el primero y con el objetivo de ampliar la representación al respecto de menores con otros diagnósticos neuromusculares diferentes, se comparó el rendimiento neuropsicológico en reconocimiento de emociones y en ToM de un grupo de menores que presentaban diagnóstico de distrofia muscular con el de un grupo de participantes controles sanos. Nuevamente, se controló el efecto de la inteligencia, pero también el efecto de la sintomatología conductual y emocional, sobre las diferencias halladas entre estos dos grupos. En base a las necesidades detectadas en la primera fase de la investigación que comprenden los dos estudios anteriores, el tercer estudio evalúo la eficacia preliminar de un programa neuro-psicosocial estructurado de teleasistencia grupal de 12 sesiones para la mejora del funcionamiento en CS y en el nivel de CVRS en menores con ENM. Estos pacientes fueron divididos en dos condiciones experimentales siguiendo un criterio de asignación por conveniencia, lo que permitió la comparación de los resultados en las variables de CS y CVRS de los menores que recibieron la intervención con los de aquellos que constituían el grupo control en lista de espera.Los resultados obtenidos en los dos primeros estudios o fase previa del proyecto de tesis sugieren que los menores con ENM presentan un rendimiento neuropsicológico en reconocimiento de emociones y en ToM significativamente inferior al de los controles sanos. En ambos estudios, las diferencias halladas entre el grupo clínico y control en el desempeño en CS se mantuvieron incluso tras el control estadístico del nivel de inteligencia general y, específicamente, el segundo estudio demostró la persistencia de estas diferencias entre los grupos independientemente de la sintomatología emocional y conductual. En base a estos hallazgos preliminares, posteriormente en la segunda y fase principal del proyecto de tesis que representa la realización del programa neuro-psicosocial, los pacientes que recibieron la intervención mostraron mejoras estadísticamente significativas en su rendimiento en CS y en su nivel de CVRS, concretamente en la dimensión psicosocial, en comparación con el grupo control en lista de espera. Esto evidencia los efectos positivos del programa destinado a los menores con ENM, en términos de eficacia preliminar. Los hallazgos presentados permiten tener una mayor compresión acerca de las manifestaciones cognitivas, emocionales y sociales que clásicamente han sido atribuidas a los menores con ENM y, de esta manera, abogan por la consideración de los aspectos neuro-psicosociales del colectivo, tanto para la detección como para la intervención temprana de estas necesidades. La presente tesis aporta a la literatura científica una aproximación sobre las dificultades en el rendimiento neuropsicológico en CS que pueden presentar los menores con ENM, promoviendo así su consideración como una variable de interés para su cribado. Asimismo, ofrece una propuesta metodológica de intervención por medio de teleasistencia, habiéndose demostrado su eficacia preliminar. Esta modalidad permite la creación de redes de apoyo social entre los menores afectados. Ello esboza un camino para que futuros estudios puedan mejorar la atención y cuidados que reciben los pacientes pediátricos con ENM, especialmente, en el área de la salud mental.spaCiencias de la VidaFisiología humanaNeurofisiologíaPsicologíaPatológicaPsicopatologíaPsicologíaAsesoramiento y orientaciónRehabilitacióndoctoral thesis